La Children’s Tumor Foundation (CTF) œuvre pour améliorer la vie des enfants et des adultes atteints de neurofibromatoses. La fondation stimule la recherche, élargit les connaissances et fait progresser les soins pour la communauté NF grâce à sa vision « To End NF ».

Les neurofibromatoses sont des troubles génétiques qui provoquent la formation de tumeurs sur les tissus nerveux, soit dans la peau, soit plus profondément à l’intérieur du corps. Ils ne sont pas cancéreux (bénins), mais peuvent, avec le temps, entraîner de graves problèmes comme la cécité, la surdité, des anomalies osseuses, des difficultés d’apprentissage et des douleurs défigurantes. Le type le plus courant est appelé neurofibromatose de type 1 (NF1). Plus rarement, les personnes atteintes de NF1 développent une maladie appelée schwannomatose ou syndrome de schwannome.

Dans la NF1, les mutations du gène sur le chromosome 17 provoquent la croissance et la division incontrôlée des cellules. Cela conduit à la formation de tumeurs sur les nerfs qui transportent les informations sonores et équilibrées des oreilles vers le cerveau (nerf vestibulaire). Les personnes atteintes de NF1 ont également tendance à développer d’autres tumeurs bénignes qui affectent le système nerveux, telles que les neurofibromes plexiformes, qui sont mous et donnent généralement la sensation d’un « sac de vers » au toucher. Chez un petit nombre de personnes atteintes de NF1, les tumeurs se développent plus rapidement et deviennent malignes, un type de cancer qui peut se propager à d’autres parties du corps.

Un trouble connexe appelé schwannomatose est moins courant et est provoqué par des mutations du gène sur le chromosome 22. Le gène muté produit une protéine appelée merlin qui inhibe la croissance tumorale, mais chez les personnes atteintes de schwannomatose, la perte de cette fonction entraîne une croissance cellulaire incontrôlée. La plupart du temps, la schwannomatose affecte les nerfs périphériques (bras et jambes). Mais cela peut également affecter les nerfs crâniens, spinaux et visuels (optiques). neurofibromatose association